鉴定知识

判断亲子鉴定中是否发生了基因突变，是鉴定机构必须具备的关键能力。这个判断过程严谨而科学，主要依据以下几个核心原则和步骤。

总原则：孟德尔遗传规律

首先，我们要理解最基本的遗传规律：孩子的基因一半来自父亲，一半来自母亲。在每个基因座上，孩子会从父母那里各继承一个等位基因（可以理解为基因的“版本”）。

正常情况：孩子的两个等位基因，一个必须与母亲的某个等位基因匹配，另一个必须与父亲的某个等位基因匹配。

举例：父亲基因型是 (15,16)，母亲是 (17,18)。那么孩子可能的基因型只能是 (15,17), (15,18), (16,17), (16,18) 这四种之一。

如何具体判断是否发生了基因突变？

当出现不符合上述规律的情况时，鉴定人员会像侦探一样，通过以下流程进行排查和判断：

第一步：发现“异常”位点

在检测报告中，会发现某一个基因座上，孩子的基因无法与父母的基因直接对应。

突变示例：

父亲: (15, 16)

母亲: (17, 18)

孩子: (16, 19) <-- 这个 “19” 就是异常点！

这个“19”既不是来自父亲的(15或16)，也不是来自母亲的(17或18)。这时，首先会怀疑这个位点可能发生了突变。

第二步：分析突变的具体特征

鉴定人员会深入分析这个“异常”等位基因与父母等位基因的数值关系。基因突变通常具有“步进”特征，即等位基因的重复序列次数（STR）通常只会增加或减少1个或2个重复单元。

在上面的例子中，父亲的等位基因是16，孩子的异常等位基因是19。

19 - 16 = 3。这个差值（3）不符合常见的“一步突变”（差值为1）或“二步突变”（差值为2），但它仍然在可能的突变范围内，只是概率更低。如果是16突变成17或18，则更为典型。

第三步：观察全局模式——这是最关键的一步！

这是区分基因突变和非亲生的根本方法。

情况一：支持“基因突变”的模式

在检测的19-21个位点中，只有1个（极少数情况下2个） 位点出现上述不匹配的情况。

其他所有位点都完美符合遗传规律。

这种“孤立的异常”强烈暗示是随机突变，而不是因为非亲生。因为如果是非亲生，会在多个位点系统地出现不匹配。

情况二：支持“非亲生”（即真正的不符合遗传规律）的模式

在3个或3个以上的基因座上，都出现了孩子基因无法与假设父亲基因匹配的情况。

这不是孤立的，而是系统性的、大范围的不符合。

第四步：采取科学验证手段

当怀疑是基因突变时，正规机构不会轻易下结论，而是会：

增加检测位点：这是最直接有效的方法。如果在标准21个位点中发现1个不匹配，他们会额外增加检测15-20个基因座。

如果新增的所有位点都符合遗传规律，那么就强力证实了之前那个不匹配只是一个偶然的突变。

如果新增的位点又出现多个不匹配，那么结论就指向了“排除”。

进行统计学计算（亲权指数）：

专业的鉴定报告会进行两种计算：

不考虑突变的计算：直接计算亲权指数。

考虑突变的计算：在数学模型中，将那个不匹配位点视为一个“突变事件”，并赋予其一个科学的突变率（例如0.1%），然后重新计算亲权指数。

最终判断：如果即使考虑了突变，累计亲权指数仍然远远超过99.95%的标准（例如达到99.9999%），那么就可以出具 “支持亲子关系” 的结论，并在报告中备注在某个位点存在突变情况。